Qu'est-ce que syndrome d'apert ?

Le syndrome d'Apert, également connu sous le nom de dysostose craniofaciale de type 1, est une maladie génétique rare qui affecte le développement du crâne, du visage, des mains et des pieds. Il a été décrit pour la première fois en 1906 par le neurochirurgien français Eugène Apert.

Le syndrome d'Apert est causé par une mutation génétique spontanée dans le gène FGFR2, qui aide à réguler la croissance et le développement des tissus du corps. Cette mutation provoque une fusion prématurée des os du crâne avant leur croissance normale, ce qui entraîne un crâne en forme de tour, un front bombé, des yeux proéminents et une face étroite et allongée. Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent également présenter des malformations du nez, des oreilles et de la bouche.

Les mains et les pieds des personnes atteintes du syndrome d'Apert sont également affectés. Les doigts et les orteils peuvent être fusionnés ensemble, une condition appelée syndactylie, et ils peuvent être plus courts et plus larges que la normale. Cette fusion des doigts et des orteils peut nécessiter une intervention chirurgicale pour séparer les os.

Outre les anomalies physiques, les personnes atteintes du syndrome d'Apert peuvent également avoir des problèmes de développement cognitif. Cependant, l'intelligence des personnes atteintes de ce syndrome varie considérablement, allant de légèrement en dessous de la moyenne à normale.

Le traitement du syndrome d'Apert implique souvent une approche multidisciplinaire avec la participation d'une équipe médicale comprenant des pédiatres, des chirurgiens plasticiens, des neurochirurgiens, des orthopédistes et d'autres spécialistes. Les interventions chirurgicales sont souvent nécessaires pour corriger les anomalies du crâne, du visage, des mains et des pieds.

Bien que le syndrome d'Apert ne puisse pas être guéri, une prise en charge appropriée peut aider les personnes atteintes à mener une vie de qualité. Un suivi médical régulier, des interventions chirurgicales appropriées, une thérapie physique et une intervention précoce peuvent contribuer à atténuer les effets de cette maladie et à améliorer la fonctionnalité des patients.

Il est important de noter que chaque personne atteinte du syndrome d'Apert est unique et présente un ensemble de symptômes et de défis spécifiques. Un soutien émotionnel et psychologique est essentiel pour aider les personnes atteintes et leurs familles à faire face aux défis associés à cette maladie.

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